Cum de a diagnostica sindromul Prader-Willie: 14 pași

Sindromul Prader-Willie (SPV) este o boală ereditară care este diagnosticată, de regulă, în copilăria timpurie. Boala se reflectă în dezvoltarea multor părți ale corpului, duce la probleme în comportament și de multe ori devine cauza obezității. Diagnosticul ia în considerare simptomele clinice și analizele genetice. Învățați să recunoașteți SPV la copii, astfel încât, dacă este necesar, să vă asigurați copilului un tratament și îngrijire adecvată.

Pași

Partea 1 din 3:

Semnele de bază

unu. Mușchii slabi. Unul dintre semnele principale ale sindromului Prader-Willie este mușchii slabi și tonul muscular scăzut. Mușchii slabi sunt, de obicei, cel mai ușor de văzut în zona trunchiului. De asemenea, acordați atenție membrelor sau corpului lent. Printre altele, copilul poate avea un plâns slab sau liniștit.

De obicei, acordați atenție acestui lucru în timpul nașterii sau imediat după naștere. După câteva luni, mușchii lentilă sau slabă pot intra în ton sau baston.

Imagine intitulată Diagnosticarea sindromului Plader Willi Pasul 2

2. Probleme la hrănire. O altă problemă comună în SPV sunt dificultăți în hrănire. Copilul poate avea reflex supt slab dezvoltat, deci are nevoie de ajutor. Datorită dificultăților de hrănire, copilul începe să crească încet sau nu crește.

Puteți utiliza tuburi de alimentare sau sfarcuri speciale, astfel încât copilul să fie normal.

Această problemă este de obicei interferează cu un copil în mod normal să crească și să se dezvolte.

După câteva luni, reflexul de supt poate ajunge la normal.

Imagine intitulată Diagnosticarea parderului Willi Sindromul 3

3. Set de greutate ascuțită. De-a lungul timpului, copilul începe să câștige rapid greutate. Acest lucru este de obicei cauzat de probleme cu hipofysia și eșecurile hormonale. Copilul poate supraviețui, trăind în mod constant foamete sau o nevoie obsesivă de alimente, ceea ce contribuie la creșterea în greutate.

De obicei apare între unu și șase ani.

Ulterior, copilul poate diagnostica obezitatea.

Imagine intitulată Diagnosticarea sindromului Pader Willi Pasul 4

4. Caracteristici anormale. Un alt semn al SPV sunt anomalii. Acestea includ ochii în formă de migdale, buza superioară subțire, whisky înguste și colțurile coborâte ale gurii. Nasul bebelușului poate fi înfășurat.

Imagine intitulată Diagnosticarea sindromului Willi Pader Willi Pasul 5

cinci. Întârzierea dezvoltării organelor genitale. Un alt semn al SPV, care se referă la dezvoltarea corpului, este dezvoltarea târzie a organelor genitale. Copiii cu SPV sunt adesea găsiți hipogonadism, ceea ce implică activitatea redusă a glandelor genitale. Toate aceste probleme cauzează dezvoltarea întârziată a organelor genitale.

Fetele pot avea buze și clitorisme excesiv de mici și băieți - un mic scrot sau o pula sexuală.

Este, de asemenea, posibilă pubertate mai târziu sau incompletă.

Toate aceste probleme pot provoca infertilitate.

Imagine intitulată Diagnosticul Sindromului Willi Pader Willi Pasul 6

6. În picioare în dezvoltare. Copiii cu SPV pot manifesta semne de întârziere în dezvoltare. De obicei, acestea includ incapacitate intelectuală ușoară și moderată sau dificultate în formare. Astfel de copii încep ulterior să stea sau să meargă, precum și să efectueze alte acțiuni generale.

În testul pe IQ, copilul se ridică de obicei de la 50 la 70 de puncte.

De asemenea, copilul are probleme cu dezvoltarea discursului.

Partea 2 din 3:

Semne suplimentare

unu. Mobilitate scăzută. Mobilitatea scăzută se referă la semne suplimentare de SPV. Trimiteți această problemă încă în timpul sarcinii. În acest caz, embrionul din uter se mută mai puțin decât de obicei. După naștere, bebelușul poate manifesta o boală, slăbiciune excesivă și somnolență, semnul căruia este, de obicei, un plâns slab al unui copil.

Imagine intitulată Diagnosticarea sindromului Pader Willi Pasul 8

2. Încălcări ale somnului. În cazul SPV, un copil poate avea deficiențe în care bebelușii rămân somnoros în timpul zilei, dormi bine noaptea și se trezește adesea.

De asemenea, copilul este posibil atacurile apnee într-un vis.

Imagine intitulată Diagnosticarea sindromului Pader Willi Pasul 9

3. Probleme cu comportamentul. Copiii cu sindrom Prader-Willy se caracterizează prin diferite probleme de comportament. De multe ori ei sunt mai observate sau graba puternică isterică. De asemenea, copiii cu SPV se află adesea sau fură lucruri diferite, mai ales dacă vine vorba de mâncare.

Printre altele, pot apărea simptome asociate cu tulburarea obsesiv-compulsivă și chiar minciuna obsesivă a pielii.

Imagine intitulată Diagnosticarea sindromului Plader Willi Pasul 10

4. Semnele fizice secundare. Există mai multe semne fizice suplimentare care servesc drept criterii secundare în diagnosticul SPV. În zona de risc ridicat există copii cu păr neobișnuit de alb, lumină sau plictisitor, piele sau ochi. De asemenea, atrageți atenția asupra scutului și a miopiei.

Printre altele, astfel de anomalii fizice sunt posibile ca palme sau picioare mici sau înguste. De asemenea, copilul poate fi prea scăzut pentru vârsta sa.

Unul dintre semne poate servi ca saliva lipicioasă sau groasă.

Imagine intitulată Diagnosticarea sindromului Willi Pader Willi Pasul 11

cinci. Alte semne. De asemenea, pot apărea copii cu sindrom Prader-Willie, alte semne mai puțin frecvente. Acestea includ incapacitatea de a sări și de prag de durere ridicată. Probleme ale oaselor cum ar fi scolioza (curbura spinării) sau osteoporoza (fragilitatea osoasă).

Activitatea suprarenală anormală poate provoca pubertate timpurie.

Partea 3 din 3:

Sănătate

unu. Când să solicitați ajutor medical. La diagnosticarea medicului lui Prader-Willie, medicul ca criterii utilizează semne de bază și suplimentare. Acordați atenție acestor semne pentru a ști dacă copilul ar trebui să arate unui medic.

Dacă un copil sub vârsta de doi ani are cinci semne, atunci trebuie să diagnosticați. Trei sau patru semne ar trebui să se refere la simptomele majore, iar restul - la suplimentar.
Copiii de peste trei ani ar trebui să fie cel puțin opt semne. Patru sau cinci dintre aceștia ar trebui să se refere la simptomele principale.

Imagine intitulată Diagnosticul Sindromului Willi Pader Willi Pasul 13

2. Arătați medicul copilului. Încercați să nu pierdeți verificările planificate postpartum, astfel încât medicii să aibă posibilitatea de a diagnostica sindromul Prader-Willie în primele etape. Medicul va urma dezvoltarea copilului și va detecta în timp util problemele. În timpul oricărei vizite la medic la o vârstă fragedă, acesta poate diagnostica SPV pe motivele găsite în timpul inspecției.

În cazul examinărilor, medicul verifică creșterea, greutatea, tonul muscular și mobilitatea, starea organelor genitale și circumferința capului. De asemenea, pediatrul monitorizează constant progresul dezvoltării copilului.

Întotdeauna spuneți unui medic despre problemele legate de hrănire, de culcare sau semne de letargie.

Dacă copilul a devenit mai în vârstă și l-ați observat o tendință de a supraviețui sau o nevoie excesivă de alimente, atunci asigurați-vă că raportați acest lucru medicului.

Imagine intitulată Diagnosticarea sindromului Plader Willi Pasul 14

3. Analiza genetică. În cazul suspectului SPV, este numit un test genetic de sânge. O astfel de analiză poate confirma diagnosticul prin căutarea anomaliei în cromozomul 15. Dacă aveți rude cu o astfel de boală, puteți face o analiză preparată pentru a verifica copilul pe SPV.

De asemenea, analiza genetică vă permite să stabiliți probabilitatea nașterii altor copii cu un astfel de sindrom.