Cum de a diagnostica Anemia Fanconi

Anemia Fanconi este o boală congenitală caracterizată de leziunea măduvei osoase. Din cauza deteriorării măduvei osoase, producerea de celule sanguine este perturbată, ceea ce duce la o stare gravă, cum ar fi leucemia. Cu anemie, Fanconi este asociat cu încălcări ale altor organe și țesuturi, cum ar fi o creștere a riscului de cancer. Apariția bolii este aceeași la bărbați și femei.

Pași

Metoda 1 din 3:

Simptomele bolii

unu. Defecte congenitale. 75% dintre copiii cu anemie Fanconi au cel puțin un defect sau patologie înnăscută. Defectele congenitale sunt foarte importante pentru diagnosticarea clinică a anemiei Fanconi.

Cele mai frecvente defecte sunt pigmentarea pielii, defectele oaselor și articulațiilor, defectele urechilor și ochilor, defectele organelor genitale, rinichii și viciile inimii.
Precum și alte defecte descrise mai jos.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 2

2. Identificarea site-urilor de pigmentare a pielii. Adesea pe piele sunt detectate pete de cafea, cunoscute sub numele de "pete de cafea cu lapte". Zonele de piele ușoare (hipopigmentare) pot fi, de asemenea,.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 3

3. Acordați atenție defectelor sistemului osos. Există un număr mare de anomalii osoase asociate AF. Degetul mare poate fi deformat sau absent. Perii, antebrațul, șoldurile și picioarele pot fi scurtate sau curbate. Unii copii pot avea 6 degete. Mâinile și picioarele pot avea un număr anormal de oase.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 4

4. Acordați atenție anomaliei feței și craniului. La anomaliile feței și cranii includ un cap mic sau mare, o maxilară mică, o față de pasăre, o frunte sau o frunte convexă și t.D. Unii copii pot avea o creștere scăzută a părului și pliuri de piele pe gât.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 5

cinci. Acordați atenție defectelor coloanei vertebrale. Defectele coloanei vertebrale includ coloana vertebrală curbată, t.E. Scolioza, nervurile și anomaliile vertebrale, marginile suplimentare.

AF poate fi asociat cu o rotire a bifida (spina bifida) - această despicare a coloanei vertebrale, la care nu se produce infecția canalului spinal, cu întreruperea funcției măduvei spinării.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 6

6. Fiți atenți la defectele organelor genitale. Băieții din defectele organelor genitale includ GAL-ul în dezvoltarea organelor genitale, un penis mic, necomplicarea testiculelor, locația uretrei de pe suprafața inferioară a penisului, fimoza (un număr mare de carne extremă , fără a permite deschiderea capului), testicule mici și o scădere a spermatogenezei, ceea ce duce la infertilitate.

Fata are defecte ale organelor genitale includ absența, vaginul îngust sau rudimentar sau uterul și atrofia ovariană.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 7

7. Poate fi deformarea ochilor, pleoapelor și urechilor. Ca urmare a acestor defecte, pot apărea probleme cu viziunea și auzul.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 8

opt. Amintiți-vă că defectele organelor vitale pot apărea în AF. AF este foarte adesea însoțită de defecte de rinichi sau de inimă.

Defectele renale includ absența sau formele anormale ale rinichilor.

Cel mai adesea AF este însoțită de defecte cardiace, de exemplu, un defect septal mezanic (DMCP), t.E. Prezența comunicării anormale între camerele ventriculare.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 9

nouă. Amintiți-vă încălcările dezvoltării copilului. Orice anemie duce la o deficiență de oxigen în diferite țesuturi, ceea ce duce la o scădere a utilizării substanțelor nutritive necesare creșterii și dezvoltării.

Astfel de copii pot avea o greutate scăzută la naștere datorită nutriției intrauterine insuficiente.

Copiii cresc în spatele colegilor. În exterior, astfel de copii sunt mai mici și subțiri.

Dezvoltarea creierului redusă poate duce la dificultăți scăzute de IQ sau de învățare.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 10

10. Urmați simptomele anemiei. Datorită daunelor de măduvă osoasă, există o încălcare a tuturor tipurilor de celule sanguine (celule roșii din sânge, leucocite și trombocite). Anemia este o stare caracterizată printr-o scădere a numărului de eritrocite. Palea palidă din cauza anemiei, deoarece celulele roșii din sânge colorează pielea într-o culoare roz.

Oboseala este principalul simptom al anemiei. Se pare că datorită fluxului de oxigen redus în țesut și, prin urmare, duce la o scădere a oxidării nutrienților și a foametei energetice a celulelor.

Anemia conduce la o creștere a producției cardiace în încercarea de a compensa țesăturile de posturi de oxigen. Sevește inima și poate duce la insuficiență cardiacă. În dezvoltarea insuficienței cardiace, apare tuse cu spută spumă, dificultăți de respirație, în special în poziția minciună, edemul membrelor și t.D.

Alte simptome ale anemiei includ amețeli, cefalee (datorită deficitului de oxigen a creierului), piele rece și lipicioasă etc.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 11

unsprezece. Simptomele de reducere a numărului de leucocite. Leukocytes IL celule albe din sânge sunt celule care protejează corpul de diferite infecții.

În cazul deteriorării măduvei osoase, numărul de leucocite este redus și protecția împotriva infecțiilor este redusă. Prin urmare, diferite infecții se dezvoltă mai repede decât o persoană sănătoasă.

Infecțiile durează, de obicei, mai mult și să răspundă prost la tratament. Pacienții cu anemie Fanconi pot dezvolta infecții secundare cu rezultatul fatal.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 12

12. Urmați simptomele reducerii trombocitelor. Trombocitele sunt povești de sânge care participă la oprirea sângerării. Cu deficitul de trombocite, tăieturile mici și rănile pot fi sângerate lungi.

Patechia este ușor formată la pacienți. Petechia sunt mici pete roșii sau violet pe piele datorită sângerării vaselor mici ale pielii. Majoritatea pacienților cu anemie Fanconi pot detecta hemoragii cutanate.

La nivelul critic al trombocitelor, sângerarea poate fi cauzată spontan din nas, gumă, tractul gastrointestinal sau în articulații. Aceasta este o condiție gravă care are nevoie de îngrijire medicală imediată.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 13

13. Dezvoltarea complicațiilor. Anemia Fanconi este asociată cu anomalii în gene (genele sunt situate în cromozomi și sunt responsabile pentru caracteristicile individuale și trăsăturile umane). Prin urmare, creșterea normală și diferențierea țesuturilor de organe sunt perturbate. Boala se poate manifesta cu o astfel de complicație, nu de o anemie sau de insuficiență de măduvă osoasă.

Celulele sanguine anomale sau imature produse de măduva osoasă pot duce la leucemie sau la sindromul mielodisplastic. Aproximativ 10% dintre pacienții din anemia Fanconi dezvoltă leucemie, care manifestă leucemie mieloidă acută. Când leucemia, celulele blastice anormale sau imature sunt realizate în măduva osoasă 30%. Sindromul mielodsplastic este o formă mai moale atunci când numărul de celule de explozie din măduva osoasă de la 5% la 20%.

Anemia Fanconi poate fi însoțită de tumori solide. Cel mai adesea, tumorile pot fi formate în ficat, rotoglotka, esofag, vulva, vagin, creier, piele, col uterin, sân, rinichi, plămâni, ganglioni limfatici, stomac și intestine. Prognoza pentru astfel de pacienți este nefavorabilă, deoarece chimioterapia cu acești pacienți este tolerată prost.

Metoda 2 din 3:

Diagnosticare

unu. Treceți un test de sânge complet (UAC). Primul pas în diagnosticul AF este stabilirea anemiei aplazice, adică o scădere a numărului de celule sanguine. În această analiză, se estimează, de asemenea, cantitatea, dimensiunea și forma celulelor roșii din sânge.

Cu anemia de Fanconi, cantitatea de eritrocite este redusă semnificativ (la o rată de 4,3-5,9 milioane / mm3 la bărbați și 3,5-5,5 milioane mm3 la femei), mărimea este de obicei în creștere (Normă 78-98 FL) și un anormal Forme de celule.
Numărul de leucocite și trombocite este redus. Această condiție se numește pancitopenie.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 15

2. Determinați numărul de reticulocite. Reticulocitele sunt predecesoare ale celulelor roșii din sânge. Cantitatea lor în sânge într-o oarecare măsură arată eficiența măduvei osoase.

În mod normal, numărul de reticulocite este de 0,5-1,5% din numărul de eritrocite, cu anemie aplastică această cantitate scade (aproximativ 0).

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 16

3. Punctura completă a măduvei osoase. Activitatea măduvei osoase poate fi evaluată direct de aceste analize. La temperatura corpului, măduva osoasă este lichidă.

Atunci când puncția de măduvă osoasă a măduvei, acul gros și larg este introdusă în os după anestezia locală (narcoza este de obicei utilizată la copii).

Procedura este foarte dureroasă, deoarece osul conține un număr mare de terminații nervoase, iar anestezicul nu poate pătrunde în os. De obicei, oasele picioarelor sunt selectate pentru puncție, partea superioară a sternului sau marginea superioară a osului pelvian.

După introducerea acului la o anumită adâncime a pistonului este întârziată. Lichidul galben intră în seringă. Fluidul este analizat de numărul de celule sanguine. Durerea dispare imediat după extragerea acului.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 17

4. Biopsia măduvei osoase. Uneori măduva osoasă devine solidă și fibroasă după inactivitate lungă. În astfel de cazuri, puncția de acul nu face nimic. Biopsia măduvei osoase stabilește o stare mai precisă.

O bucată mică de țesătură de măduvă osoasă este închisă printr-o gaură largă. Procedura este similară puncției de măduvă osoasă, dar aici gaura este mai largă datorită tăierii, care se desfășoară pe ac.

O bucată de țesături este plasată în ac. Acul este scos din os și o bucată de țesătură intră în laborator.

Studiul măduvei osoase microscopice oferă informații despre procentajul celulelor imature și defecte. Acest studiu concluzionează dacă există o cantitate excesivă de celule BLAST caracteristice leucemiei și a sindromului mielodisplazic.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 18

cinci. Lăsați medicul să efectueze o analiză de stabilitate a cromozomului. Aceasta este analiza finală pentru diagnosticul anemiei Fanconi. Odată cu dezvoltarea anemiei aplazice și a altor caracteristici clinice ale anemiei, Fanconi, medicul poate atribui comportamentul acestei analize.

Analiza durabilității cromozomiale este complexă și se desfășoară în mai multe centre. Pentru analiză, o probă de sânge (de la venele mâinilor) sau din piele, care tratată cu substanțe chimice speciale, cum ar fi diepoxibutană sau mitomicină C.

Celulele sunt inspectate sub un microscop pentru pauze cromozomiale. Cu anemie, cromozomii Fanconi sunt mai puternici decât o persoană sănătoasă.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 19

6. Trimiteți analiza citometrică a fluxului. În această analiză se obține o probă de celule cutanate, care este cultivată în azot YPRIT sau alte substanțe chimice. Cultivarea este o metodă în care celulele se pot multiplica în condiții artificiale.

Celulele la pacienții cu stop anemie Fanconi în faza de diviziune G2 / M (diverse faze ale diviziei celulare).

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 20

7. Trece diagnosticul înainte de nașterea unui copil. Dacă unul sau ambii părinți sau rude au o anemie Fanconi, trebuie să examinați copilul înainte de naștere.Examinarea copilului se realizează prin studierea probelor din materialul placentă.

Amniocenteza este o procedură la care o cantitate mică de fluid din jurul copilului merge la seringă sub controlul ultrasunetelor. Celulele fluide amicice sunt colectate și analizate pentru prezența anemiei anemiei Fanconi. Această analiză poate fi făcută de la 14 la 18 săptămâni de sarcină.

Biopsia lui Chorion este o altă procedură concepută pentru diagnosticarea precoce (de la 10-12 săptămâni de sarcină). Cu această procedură, acul este introdus prin vagin și colul uterin la placentă. Eșantionul de țesătură de corion este obținut prin aspirație. Celulele de chorion sunt analizate pentru mutații genetice.

Metoda 3 din 3:

Esența anemiei este Fanconi

unu. Anemie. Anemia este o afecțiune la care nivelul de hemoglobină cantitativă sau de înaltă calitate este redusă. Eritrocitele sunt celule care transportă oxigen din plămâni la toate organele și țesuturile corpului și transportă dioxid de carbon în plămâni.

Eritrocitele, împreună cu leucocite și trombocite, produse de măduva osoasă - aceasta este o țesătură spongioasă în oase tubulare, coaste, craniu și vertebre.
Anemia are o gamă largă de motive. Anemia aplastică este una dintre soiurile anemiei, când toate celulele sanguine sunt reduse datorită insuficienței măduvei osoase. Există un număr mare de motive pentru dezvoltarea anemiei aplazale, cum ar fi radiațiile, daunele chimice, drogurile, bolile ereditare și t.D.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 22

2. Cu anemie, Fanconi pare anemie aplastică. Aceasta este boală de sânge ereditară, t.E. Copilul are această boală de la naștere. Boala este transmisă de tipul recesiv autosomal.

Pur și simplu, ambii părinți trebuie să fie purtători ai unei gene de boală. Transportatorul genei bolii implică prezența unei gene, dar lipsa manifestărilor bolii.

Cu anemia Fanconi măduva osoasă nu produce numărul necesar de celule noi din sânge. Se pot face celule defecte din sânge, ceea ce duce la dezvoltarea leucemiei sau a cancerului de sânge.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 23

3. La pacienți, un risc ridicat de leucemie și tumori. Unul dintre cei zece pacienți cu anemie Fanconi dezvoltă leucemie. Există un risc mare de a dezvolta tumori solide ale cavității orale, a limbii, a faringelor, a organelor genitale feminine etc.D.

Imagine intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 24

4. Amintiți-vă că diagnosticul AF este dificil. Deoarece există un număr mare de motive pentru anemie, suspectează dificultatea AF. Și deși boala principală de sânge este afectată de majoritatea organelor organismului.

Astfel, defectele congenitale sunt foarte importante pentru diagnosticarea anemiei Fanconi. 75% dintre copiii cu AF au defecte congenitale.

Restul de 25% dintre pacienții AF sunt diagnosticați prin analiza cromozomială în fenomenele de insuficiență a măduvei osoase (de obicei în vârstă de 2-13 ani).

În plus, istoria, inspecția și analizele asamblate cu atenție reprezintă baza pentru stabilirea acestei boli rare de sânge.

sfaturi

Nu confunda anemia sindromului Fanconi și Fanconi. Sindromul Fanconi este o boală renală.

Avertizări

Diagnosticul pacientului pe anemia Fanconi este necesar atunci când numiți transplantul de măduvă osoasă datorită anemiei aplazice. Pregătirea AF bolnav la transplantul de măduvă osoasă diferă de standard, deoarece acești pacienți sunt greu de transportat radiații și chimioterapie. Prin urmare, tratamentul acestui grup de pacienți trebuie să fie realizat cu precauție extremă.